Самая редкая форма синдрома Дауна: американка узнала свой диагноз только в 23 года

Жительница Мичигана (США) утверждает, что ей только в 23 года поставили синдром Дауна. До этого она жила и не подозревала, что у нее такой диагноз. Эшли Замбелли узнала о том, что у нее есть генетическая аномалия, только в этом году.

У нее более редкая форма синдрома Дауна, которая поражает только два процента пациентов и не всегда приводит к физическим симптомам, которые являются синонимами этого состояния.

В детстве Эшли замечала трудности с учебой, у нее также были проблемы с челюстью и постоянные вывихи колен. Частота ее сердечных сокращений всегда была выше нормы, и порой она просто задыхалась. Но врачи никогда не связывали эти симптомы с синдромом Дауна.

Только когда Эшли сама стала мамой троих дочерей, две из которых также с синдромом Дауна, она наконец нашла причину своих странных особенной, не заметных окружающим. Сдав генетический анализ, женщина обнаружила, что у нее редкий случай — мозаичный синдром Дауна. Таких случаев в мире — не больше 2%.

«Многие люди связывают это с инвалидностью лица. Наличие мозаичного состояния означает, что оно не всегда видно глазу», — отмечает Эшли.

При нем в каждой клетке есть дополнительная хромосома, но аномалии подвержены лишь некоторые клетки, поэтому типичных особенностей во внешности, вроде уплощенных черт лица, более раскосых глаз может не быть. Зато другие особенности здоровья, вроде проблем с сердцем или гипермобильности суставов, могут наблюдаться.

Для людей с синдромом Дауна часто характерны пороки сердца и плохой мышечный тонус. Из-за этого мышечный корсет и суставы слишком слабые, и часто происходят вывихи.

У Эшли Замбелли трое детей, которых она родила с очень маленькой разницей в возрасте. Два с половиной года ее старшей дочери Лилиан, и у девочки синдром Дауна, вторая дочь— годовалая Эвелин — абсолютно здорова, а несколько месяцев назад у Эшли родилась третья дочь Кэтрин также с этим заболеванием. Кроме того, в 2019 году, еще до рождения детей, у женщины был выкидыш, и у плода диагностировали синдром Дауна.

Источник