Жизнь мальчика с болезнью Пелицеуса-Мерцбаха: 70 диагнозов за семь лет.

В восемнадцать месяцев мама Джека, Ким, заметила отклонения в его развитии. Врачи предположили аутизм, но Ким не соглашалась с этим диагнозом. В течение семи лет Джеку провели обследования на более чем семьдесят заболеваний, прежде чем врачи поставили ему точный диагноз.

У Джека диагностировали болезнь Пелицеуса-Мерцбаха — это прогрессирующее неврологическое заболевание, приводящее к нарушению движений и интеллектуальных функций, а также задержкам в развитии.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбаха имеет два типа: классический и внутриутробный. Классический тип проявляется в первые годы жизни, вызывает нарушения тонуса мышц, непроизвольные подергивания и трудности с ползанием и ходьбой. При надлежащем уходе люди с классическим типом болезни живут до 30 лет и более.

При внутриутробном течении болезни симптомы либо уже обнаруживаются при рождении, либо появляются в первые недели жизни малыша. В этом случае у детей возникают проблемы с питанием, свистящее дыхание, деформация суставов, трудности речи и судороги. Такие дети плохо развиваются и набирают вес с трудом.

Джеку повезло – у него диагностировали классический тип болезни Пелицеуса-Мербаха. Ему 15 лет, и он получает постоянную медицинскую помощь в Королевском медицинском центре. Мама Джека говорит: «У него всегда улыбка на лице, и он никогда не жалуется». «Даже если нам приходится часто посещать больницу, он не будет жаловаться. Он просто видит в этом возможность прогулять школу! Он настоящий оптимист».

Со временем здоровье Джека все больше ухудшается. Сейчас семья собирает средства на адаптацию спальни и душевой для мальчика, чтобы обеспечить ему независимость и возможность самообслуживания.

Сейчас Джек способен карабкаться по лестнице и немного передвигаться, но медики дают мрачный прогноз: через несколько лет ему будет трудно даже подняться с инвалидного кресла.

Из-за болезни Джека вся семья испытывает трудности: «Наша жизнь нормальная, но я работаю только два дня в неделю, и даже это иногда тяжело, если у Джека в этот день несколько встреч с врачом», — рассказала Ким журналистам. «Я не могу работать полный день, потому что Джек нуждается в помощи. Иногда мне приходится забирать его пораньше из школы или он просит меня помочь».

Муж Ким и старший брат, а также сестра Джека помогают ухаживать за ним. Раз в год бабушка и дедушка забирают Джека, давая семье небольшой отдых.

Джек увлекается футболом и поддерживает команду «Мэнсфилд Таун». В свободное время мальчик играет в бочча для людей с ограниченными возможностями. Подобно подростку, ему нравится играть на своём Xbox.

«Это очень милый мальчик, и все, кто его встречает, говорят об этом же. Он веселый, у него отличное чувство юмора и он добрый: ему всегда хочется поступать правильно. Он довольно чувствительный, что отличает его от других детей», — говорит Ким. «Ему нравится общаться со взрослыми. Да и вообще — он обожает находиться среди людей. Больше этого он любит только свою собаку по имени Дэйв».