Жизнь девочки с необычной генетической мутацией

Шестилетняя Даша на фотографии кажется обычным ребёнком, но её жизнь полна проблем. За пять лет девочка перенесла несколько операций, удаление передних зубов и множество анализов, благодаря чему врачам удалось поставить диагноз. Что с ним делать теперь, врачи не знают — это очень редкий случай.

Девочка с рождения выглядела необычно

Даша — третья в семье и единственная девочка. Родилась вовремя, но была очень маленькой, ещё и с врождённым пороком. волчью пастьРасщелина мягкого и частично твердого неба — лишь начало проблем для матери девочки Светланы.

Это был конец света для нас, было очень больно и страшно. Мне повезло, что акушерка, принимавшая у меня роды, поговорила со мной. Она успокоила, рассказав, что у ее подруги была такая патология, которая исправляется операцией в раннем возрасте. В тот момент она очень помогла не впасть в отчаяние. «КП».

Мать девочки вспоминает, что в роддоме ее дочь все время рассматривали, но Светлана тогда не понимала, что с ребенком не так. Из-за патологии строения челюсти Даша не могла сосать молоко, постоянно просила есть и плакала, часто молоко и смесь шли через нос, и малышка захлебывалась. Родители оборудовали кроватку так, чтобы дочь спала всегда на боку и под наклоном, иначе из-за запавшего языка она могла задохнуться.

Во время осмотра Даши челюстно-лицевым хирургом родители оформили инвалидность, но ей отказали. Светлана восприняла это как хорошую новость — тогда ей ещё не было известно о полноте проблем со здоровьем дочери, которые касались не только строения челюсти.

В полтора года Даше провели операцию на челюсти. Позже из-за хронического пародонтита ей пришлось удалить передние зубы. Все операции под общим наркозом и пребывание в больнице сказались на ее моторном и психологическом развитии. Девочка сильно отставала, замкнулась в себе, перестала поддерживать зрительный контакт. Невролог заподозрил… аутизмДиагноз сначала был поставлен, но потом его не подтвердили. В ходе обследования родители сделали генетический анализ, который стоил 100 тысяч рублей, и благодаря ему Даше поставили диагноз. Семье такую сумму не покрыть самостоятельно, поэтому им помогло министерство социальных отношений.

Необычный дефект гена является причиной всех проблем.

Девочке диагностировали очень редкую мутацию гена CUL3. Генетики полагают, что эта мутация напрямую связана с развитием аутизма и шизофрении. Ген CUL3 содержит инструкции для получения белка куллин-3, который расщепляет нежелательные белки — убиквитин-протеасомной системы. Если эти вредные для организма белки не удаляются, происходят определённые изменения. Даша очень быстро уставала, медленно жевала, испытывала проблемы с координацией — падала даже на ровном месте. Врачи также утверждают, что у девочки может развиться эпилепсия. Сейчас её нет, но она может появиться в переходном возрасте.

Мутации в гене CUL3 могут вызывать как психоневрологические, так и эндокринные проблемы. синдром ГордонаСиндром Гордона связан с дефицитом гормона альдостерона. Это вызывает увеличение калия в крови, повышение артериального давления и гиперкальциурию. Пациентам рекомендовано ограничить потребление продуктов с высоким содержанием соли и принимать мочегонные средства.

Даше не удалось избежать обоих осложнений, вызванных мутацией гена. Психическое и речевое развитие протекает с задержкой. расстройством аутистического спектраНарушения зрения и слуха, проблемы с суставами и ЖКТ, нарушение координации, лицевая патология (волчьей пастью) и эпилепсия – всё это возможные проявления эндокринного заболевания. Эпилепсии пока нет, но она может появиться в подростковом возрасте. Эндокринное заболевание проявляется неправильной работой гормонов надпочечников, что приводит к нарушению солевого обмена в почках, к подростковому возрасту развивается сложный вид гипертонии.

Девочка посещает коррекционный детский сад, где ей оказывают персональную реабилитацию и есть бассейн. До этого два года она ходила в обычный сад. Девочке повезло: попался внимательный воспитатель, которая нашла к ней подход и научила других детей относиться бережно к необычной одногруппнице. Родители знают диагноз дочери, но не знают, что их ожидает в будущем.

Конечно же, верят в ребенка и надеются на наилучший исход. Но не удается найти семьи в России, столкнувшиеся с такой же мутацией гена. Наша мутация редчайшая, информации о ней очень мало, прогнозы не дают никто. В планах помимо реабилитаций и занятий – школа. Через год планируют попробовать учиться в коррекционной школе, также обследование в Москве. Главное – быть счастливыми, несмотря ни на что, радоваться даже самым маленьким успехам и верить в лучшее, верить, что смогут сделать жизнь дочки разнообразной, яркой и счастливой! — говорит Светлана.