В России ребенку провели первую инъекцию препарата стоимостью три миллиона евро, направленную в мозг.

Младший сын из семьи Фаддея, проживающей в Архангельской области, борется с редким генетическим заболеванием — дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот. Из-за ряда мутаций нарушается выработка фермента, что вызывает дефицит дофамина и серотонина. В мировой литературе описано порядка 180 случаев такой болезни.

Болезнь долго маскируется под ДЦП, поэтому поставить правильный диагноз сложно. Фаддею в 1,5 года после длительных походов по больницам поставили диагноз детский церебральный паралич. Только в начале 2022 года, после множества исследований, госпитализаций и безуспешных попыток реабилитаций, новый генетический анализ выявил истинную причину его недуга.

Мама мальчика Надежда Александрова рассказывает: «Сын развивался медленнее сверстников, явно наблюдалась задержка психомоторного развития. Взгляд у него был осознанным, родителей, брата и сестру вроде бы узнавал, но физически имел много ограничений. Фаддей только лежал, не ползал, не держал голову вертикально, не мог переворачиваться, сам брать ложку не пытался, хотя с аппетитом ел густую протертую кашицу.»

После коррекции лечения у Фаддея заметно прогрессировало развитие: начал переворачиваться, улучшилась моторика — мальчик легко встаёт на колени, тянет руку для приветствия, появился социальный контакт. Вместе с тем родители и врачи понимали, что болезнь всё равно опережает их.

В раннем возрасте болезнь характеризуется тяжелыми проявлениями: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройства вегетативной системы. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, лечение до недавнего времени отсутствовало.

Новейший препарат Эладокаген экзупарвовек («Апстаза»), разработанный иностранными учеными, способен восстановить выработку фермента за счет внесения в организм здоровой копии гена. Нельзя сказать наверняка о полном восстановлении ребенка, но после введения лекарства наступают быстрые улучшения: есть шанс, что ребенок научится сам сидеть и держать голову.

Цена препарата Апстаза составляет около 3 миллионов евро, что делает его одним из самых дорогих лекарств в мире. Фаддей — первый в России пациент, получивший жизненно важный укол этого лекарства. Фонд «Круг добра» закупил препарат, а нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России провели уникальную операцию по его введению прямо в головной мозг ребенка. Россия стала шестой страной в мире, где начали применять Апстаза.

Операция особенна тем, что лекарство нужно доставить микродозами в конкретные зоны мозга. Время ограничено: препарат транспортируют при минус 70 градусов, размораживают за полчаса до операции и хранится он после этого не более шести часов. Хирургам потребовалась масштабная подготовка: с помощью 3D-моделирования построили четыре траектории введения препарата.

После успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить патологический процесс утраты двигательных функций и нарушений развития у пациента. Ожидаем возвращения к ребенку контроля над движениями, возможности садиться, самостоятельного передвижения.

Врачи РДКБ подготавливают еще одну подобную операцию. В фонде сообщили, что в скором времени уникальную терапию получит семилетняя Варвара из Краснодарского края.