У ребенка обнаружили редкое заболевание, из-за которого развилось косоглазие.

Трёхлетняя Нелли Окшотт из Брайтона всегда казалась здоровым, нормально развивающимся ребенком. Так было до мая 2022 года, когда мать девочки, Меган, заметила, что Нелли щурится и косит одним глазом, а также с трудом ходит.

Обеспокоенная женщина и ее партнер Том отвели девочку к врачу, полагая, что у дочери церебральный паралич. Диагноз оказался тяжелее – у Нелли обнаружили метахроматическую лейкодистрофию.

Метахроматическая лейкодистрофия — редкое генетическое заболевание, которое затрагивает одного ребенка из 40 тысяч. Заболевание медленно разрушает нервную систему и органы ребенка, вызывая потерю умственных и физических возможностей. Большинство детей с этим диагнозом умирают до пяти лет.

Муковисцидоз-лизосомный дистрофия наследственная болезнь, которая приводит к накоплению веществ, называемых сульфатидами, в нервных клетках. Накопление чаще всего происходит в белом веществе головного мозга. В норме сульфатиды расщепляются и выводятся из организма ферментом, который называется арилсульфатазой А. Но у людей с МЛД ген, отвечающий за выработку этого фермента, неисправен. Это приводит к блокировке передачи жизненно важных сигналов между нервами сульфатидами.

Ранние симптомы болезни появляются у ребенка с шести месяцев до двух лет. К ним относятся вялость и отставание в развитии. При появлении болезни в период полового созревания подросток может испытывать трудности с узнаванием окружающего мира и пониманием речи, а также судороги и проблемы с жеванием и глотанием.

Дети с МЛД, начавшимся до трех лет, проживают обычно пять-восемь месяцев. При более поздней диагностике продолжительность жизни может быть увеличена на 10 или даже 20 лет.

Родители Нелли теперь стремятся находить радость каждый день, чтобы ценить оставшееся время. По словам Меган, всего за несколько месяцев Нелли изменилась: с активного ребенка она стала совсем беспомощной.

Меган сообщила журналистам, что несмотря на всю трагедию, с супругом старается жить дальше: «Не хочу всё время быть грустной и пытаюсь находить радость в каждом дне. Пусть сейчас у неё всё отнято, для меня она навсегда останется волшебным ребёнком».

У Нелли есть младший брат, Оззи, ему пять месяцев. Как только девочке поставили диагноз, родители проверяли и его. Тест на МЛД у него оказался отрицательным, что их немного успокоило.

Нелли проходит лечение (уменьшение боли) и получает помощь в местном хосписе. Родители узнали об этом весной: «Мы оставили работу и прекрасно провели лето, делая всё, что хотели: устраивали вечеринки со Свинкой Пеппой, фестивали, ездили загород».

«Не хочется грустить», — поделилась с журналистами мама Нелли. «Когда она уйдет, тогда станет грустно. Пока же она всё ещё здесь и может улыбаться».

У Нелли много дел: девочка плавает, ухаживает за животными, занимается музыкой и играет с другими ребятами. «Наша медсестра из хосписа Эмма Шарп — ангел. Она помогла Нелли найти в себе внутреннюю энергию, и теперь она хочет покататься на лыжах, зиплайне и скоростном катере», — поделилась Меган.

Меган вместе с семьей собирает средства для хосписа, где получает помощь Нелли. Она и брат Рори собираются спуститься по веревке с Brighton’s i360 — движущейся смотровой башни на берегу моря, чтобы помочь в сборе средств.

По словам Паскаля Харви, президента хосписа, ни один родитель не должен столкнуться с потерей своего ребенка. Несмотря на то, через что проходит Меган, она каким-то образом нашла в себе силы и смелость принять этот вызов. Меган — потрясающая мать и невероятный человек.

Игрушка мягкая Зайка Балерина

КУПИТЬУзнать ценуРеклама. www.lamoda.ru