У маленькой Софии за 5 лет 7 переломов: как живет хрустальная девочка из Тюмени

Софии Шадриной из Тюмени недавно исполнилось 5 лет, но она выглядит младше своих ровесников. Обычно у детей в этом возрасте рост около 110 сантиметров, у нее — 90. Девочка выглядит младше своих лет и кажется очень хрупкой, и это не фигура речи. У Софии действительно хрупкие кости, которые могут сломаться от любого неосторожного движения.

Если вы смотрели фильм «Амели», то можете вспомнить соседа героини, который передвигался по квартире в инвалидной коляске, писал картины перебинтованными руками и боялся выходить из дома. У Сони из Тюмени такой же диагноз — несовершенный остеогенез. Таких людей еще называют хрустальными.

Еще когда мать девочки Наталья была беременна, на УЗИ на 35-й недели врачи заметили у малышки перелом бедра. Они сразу насторожились и принялись более внимательно изучать плод. Медики обнаружили укорочение ног, рук и гипоминерализацию костей черепа. Кости сформировались неправильно.

«Съездили на консультацию в Екатеринбург, и там все подтвердилось. Был уже даже внутриутробный перелом бедра. У меня слезы, непонимание, как быть, как жить, что будет дальше. Врачи толком ничего сказать не могли. Нам еще сначала поставили второй тип, летальный. Говорили, что ребенок может прожить недолго и умереть. Вот в таком состоянии мы проходили до самых родов», — рассказала Наталья порталу ngs.ru.

Несовершенный остеогенез — заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Чаще всего у больных недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме.

Самое страшное, что, вопреки желанию Натальи рожать с помощью планового кесарева с подготовленной бригадой, пришлось рожать самой с медиками, которые не умели обращаться с «хрустальными» людьми. В итоге в родах девочке сломали ключицу, бедренные и плечевые кости. Так София уже с рождения была закована в гипс.

Позже врачи давали Наталье советы: «Укрывайте пуховым платочком, чтобы она не сломалась. Вы ее не трогайте, на руки не берите». Но благодаря информационной поддержке других мам, которые сталкивались с подобным диагнозом, она пришла к выводу, что надо пытаться жить обычной жизнью, давать ребенку двигаться, но быть максимально осторожным.

Тяжелее всего Софии пришлось, когда она стала осваивать ходьбу. Только она встала на ноги, тут же произошел перелом. Несколько месяцев ушло на то, чтобы кости срослись в гипсе, но после этого девочка стала бояться ходить. Понадобились занятия для того, чтобы преодолеть этот страх. И так повторялось несколько раз. Поэтому 5-летняя София до сих пор плохо ходит. К тому же на рентгене обнаружили, что у нее неправильно сформировались кости: они не прямые, а дугообразные. Эту деформацию исправили в 2020 году в Кургане, установив телескопические штифты в бедра, которые растут вместе с ребенком.

Для поддержки и тренировки мышц София ходит в бассейн. Ее мать призналась, что не сразу нашла тренера, готового взяться за особенного ребенка. Но помимо бассейна нужен лечебный массаж, ЛФК. «Большая часть программ в городе для деток с ДЦП. А по нашему диагнозу нет опытных специалистов в регионе. Нам даже из ортопедов мало кто может помочь. Мы стоим на очереди, но она очень плохо двигается», — жалуется Наталья.

Источник