Стройность ног у женщины стала признаком редкой болезни.

Многие женщины тратят много времени в спортзале, выполняя приседания, тяги с большим весом или пробежки, чтобы добиться стройных и подтянутых ног. Только упорная работа над телом даёт точеные ноги с мышечным рельефом, без грамма жира. Но случаются редкие ситуации, когда у женщин, не занимающихся спортом, ноги выглядят так же, как будто они профессиональные легкоатлеты. Однако не стоит завидовать таким девушкам, ведь это может быть признаком болезни.

У четырнадцатилетней пациентки НМИЦ им. В.А. Алмазова детские эндокринологи заметили необычные ноги атлетического вида, не свойственные человеку, мало занимающемуся спортом. Пациентка сообщила, что не занимается регулярными физическими упражнениями, в то же время у неё четко проступают мышцы ног и дефицит жировой ткани.

Врач-эндокринолог поставил девушке редкий диагноз — врожденную семейную парциальную липодистрофию 4 типа, вызванную мутацией в гене PLIN1. Это заболевание характеризуется частичным отсутствием жировой прослойки под кожей на животе и ногах.

На первый взгляд может показаться, что отсутствие у женщины избыточного жира не представляет опасности. Многие могут считать это даже положительным фактором и полагать, что девушке нет необходимости беспокоиться о лишнем весе. Однако на самом деле этот диагноз сопряжён с повышенной инсулинорезистентностью, что увеличивает риск развития… диабета II типа.

Семейная парциальная липодистрофия – редкое метаболическое заболевание, при котором подкожный жир снижается только в руках, ногах и нижней части тела. Верхняя часть тела, лицо, шея, плечи, спина и туловище, наоборот, могут иметь избыток жира, приводя к диспропорциональности фигуры.

Неспособность организма правильно накапливать жир вызывает образование жира вокруг жизненно важных органов и в крови (триглицеридов). Это приводит к проблемам сердца, циррозу печени, липоатрофическому диабету и панкреатиту, а также другим осложнениям.

Все Эти затруднения вызывают преждевременное повреждение кровеносных сосудов и существенно сокращают срок жизни. Врачи рассказали, что бабушка 14-летней пациентки скончалась от инфаркта в возрасте меньше 40 лет. Сейчас существует терапия рекомбинантным лептином, которая может повысить качество жизни и снизить риск преждевременной смерти из-за наследственного заболевания. Препарат специалисты центра получили благодаря фонду «Круг добра».

Препарат рекомбинантного лептина помогает значительно уменьшить метаболические нарушения, что соответственно увеличивает продолжительность и качество жизни. Уже через десять дней терапии уровень триглицеридов у пациентки снизился вдвое.