Скрининг и НИПТ: что покажет с большей точностью состояние плода?

С узнанием о беременности женщина начинает отсчет недель и дней до первого ультразвукового обследования. Что происходит с развитием малыша, есть ли отклонения?

В дополнение к скринингу в первом триместре информацию о состоянии здоровья малыша можно получить с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Какой из методов более точен? Об этом рассказывает специалист.

Татьяна ТрубинаОбслуживание беременных, подготовка к зачатию, консультации и лечение женщин с гинекологическими заболеваниями.

Специалист по акушерству и гинекологии, работающий в сети центров репродукции и генетики «Нова Клиник».

Зачем проводится скрининг первого триместра беременности и какие анализы включают в него.

Одно из главных исследований в период вынашивания ребёнка — скрининг первого триместра. Это комбинированный метод проверки плода на потенциальные генетические аномалии. Основан он на соединении ультразвукового исследования и биохимического анализа крови матери на специфичные для беременности белки.

УЗИ

На сроке 11,15-13,5 недель проводят ультразвуковое исследование плодаПроцедура, которая определяет наличие или отсутствие специальных анатомических признаков плода — маркеров хромосомных аномалий.

Анализы крови

Врач берет кровь из вены будущей матери для определения концентрации белков, специфичных для беременности.

• β-субъединицы ХГЧ;

• белка Рарр-А;

• белка PIGF.

Как определяется вероятность возникновения нарушений структуры хромосом?

Специальная математическая программа сравнивает результаты УЗИ и анализов крови. По этим данным рассчитываются риски развития… хромосомных отклонений плода.

Врач получает из лаборатории заключение о вероятности развития генетических синдромов, которые чаще всего встречаются у людей.

• синдром Дауна;

• синдром Эдвардса;

• синдром Шерешевского-Тернера;

• синдром Патау.

В расчёте вероятности критического развития ХА важным показателем является рассчитанное значение. показатель 1:100В этом случае необходима консультация врача-генетика для определения следующего этапа лечения.

Как прогнозируют риск развития преэклампсии

Вместе с оценкой вероятности течения ХА определяют и риски развития преэклампсии — опасного осложнения беременности. Важно учитывать следующие показатели:

• уровень белка PIGF;

• возраст пациентки;

• количество предшествующих беременностей;

• данные об осложнениях предыдущих беременностей;

• Измерения артериального давления у пациентки производились дважды на каждой руке в день взятия биологического материала.

В особый бланк заносятся сведения из истории болезни и результата ультразвукового исследования, а также показания измерения артериального давления. Лаборатория использует этот бланк для расчета и составления заключения.

Какова достоверность результатов

Скрининг первого триместра основан на медицинских данных о связи развития генетических синдромов с появлением определённых симптомов (ультразвуковых маркеров ХА и специфических изменений белков). Однако эти признаки не всегда однозначно указывают на наличие или отсутствие отклонений у плода.

Во время скрининга первого триместра возможно получение как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.

Данная методики не измеряет количество хромосом у плода непосредственно.

Неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ) можно осуществить хромосомный анализ. Из крови матери в лаборатории выделяют части ДНК плода, которые начинают циркулировать после 8 недель беременности.

Эта методика отличается большей чувствительностью и специфичностью по сравнению с скринингом первого триместра, поскольку основана на прямых признаках.

Важно подчеркнуть, что на данный момент этот тест не закреплён российским законодательством как обязательный метод диагностики при беременности.

При выполнении НИПТ не представляется возможным предсказать вероятность развития преэклампсии. Следовательно, данный тест можно расценивать… дополнительного метода пренатальной диагностики.