Редкое заболевание диагностировали у 7-летней девочки.

В Приволжский исследовательский медицинский университет госпитализирована семилетняя девочка с признаками тяжелого недуга.

Врачи обнаружили у девочки прогрессирующую мышечную слабость, причины которой оставались неизвестными. Для выяснения диагноза родители обратились к генетике, но дорогостоящий анализ не дал результатов. Чтобы найти патологию, девочке сделали секвенирование экзома – прочтение 20 тысяч генов, которое стоит от 40 до 70 тысяч рублей.

Анализы выявили мутацию в гене, связанном с неизлечимой миопатией Бетлема. Миопатия Бетлема возникает из-за мутации в одном из трех генов, отвечающих за кодирование коллагена VI типа.
В результате у человека с такой мутацией медленно прогрессирует мышечная слабость проксимальных мышц (мышцы спины, таза и плеч), а также возникают проблемы с позвоночником. Такой вариант гена может встречаться у здоровых людей без развития болезни.

Генетики считают, что заболевание ребенка вызвано иной патологией, связанной с мутацией генов, но секвенирование экзома, проведенное 7-летней девочке, таких мутаций не выявило. При более глубоком исследовании… мышечную дистрофию ДюшеннаЭто заболевание обычно затрагивает мальчиков. Его называют «генетическим убийцей мальчиков».

Каждое лето от трех до тридцати пяти тысяч мальчиков рождаются с этим генетическим заболеванием. У девочек риск намного меньше — 1 случай на 50 миллионов. Ген DMD, вызывающий мышечную дистрофию Дюшенна, находится на Х-хромосоме. Мальчики имеют только одну X-хромосому, поэтому риск развития заболевания у них очень высок. Девочки же обладают двумя X-хромосомами, так что вторая выступает в роли резервной.

Повышенный уровень креатинфосфокиназы в крови, достигший 8000 единиц против нормы в 300 единиц, послужил признаком выявления у девочки патологии. Установлено отсутствие части гена DMD на одной из X-хромосом. У этой девочки вторая, здоровая Х-хромосома была полностью неактивна, из-за чего проявилось заболевание.

Ребенок получает специализированную терапию в Институте педиатрии ПИМУ. Ребенку назначили бесплатный патогенетический препарат для уменьшения последствий генетического заболевания.

Миопатия Дюшенна пока неизлечима и считается орфанным заболеванием – очень редким и недостаточно исследованным. Болезнь эта необратима и фатальна.Без своевременной диагностики и лечения к десяти или двенадцати годам у ребенка могут возникнуть проблемы с ходьбой.