Редкая генетическая болезнь маскировалась под микроинсульт до 35 лет

Редкие болезни настолько необычны, что от большинства из них нет лекарств. Несмотря на то, что большинство из них обнаруживается уже в детстве, есть наследственные заболевания, проявляющиеся только во взрослом возрасте. Своей историей поделилась женщина, которая в 35 лет узнала о неизлечимой генетической болезни.

Много лет я не понимала, что со мной происходит: нарушение координации, изменение почерка (буквы пляшут в разные стороны), дизартрия (медленный речь, как будто перенесла инсульт), увеличение печени и селезенки, появление лишнего веса (ожирение). При обследовании у врачей подозревали диабет и другие болезни эндокринной системы. Но проблемы с моторикой и речью не имели объяснений. Невролог поставил первичный диагноз — мозжечковая атаксия, часто путаемая с микроинсультом. Только после генетического анализа выяснилось редкое наследственное заболевание — синдром Ниманна-Пика, тип С. Он встречается у одного из 150 тысяч человек.

Синдром зачастую скрывается под маской других болезней.

Болезнь Ниманна-Пика типа С может развиваться как у детей, так и у взрослых. До 30, 40 или 60 лет её наличие возможно не сразу обнаружить. Некоторые симптомы могут вызывать подозрение на раннюю деменцию, болезнь Альцгеймера или подобные состояния. К таким симптомам относят нарушение памяти и когнитивных способностей, проблемы с речью или письмом, изменение поведения (апатия или агрессия), тремор конечностей.

При появлении заболевания в детском или подростковом возрасте его могут принять за эпилепсию из-за нарушения движения глаз по вертикали и внезапных падений. На приеме у невролога врач может водить перед глазами молоточком, прося следить за ним взглядом. Люди с синдромом Ниманна-Пика испытывают серьезные трудности с контролем движения глаз при взгляде вверх.

Также для этого заболевания характерны дистония — непроизвольное сокращение нескольких групп мышц, и катаплексия — потеря контроля над телом, что может привести к падению ребенка. Часто это состояние провоцируют какие-либо факторы, например, смех. Ребенок засмеялся и внезапно упал, как подкошенный, или обмяк на руках у родителей. Для родителей это повод обратиться к врачу, но далеко не каждый специалист сразу заподозрит синдром Ниманна-Пика.

Иногда люди совсем не замечают, что с ребенком что-то не так. С детства ему труднее других управлять своим телом: у него проблемы с ходьбой, он часто сталкивается со стенами, спотыкается и падает. Но о таком человеке могут сказать, что он просто неуклюжий.

Детский вариант болезни провоцирует серьёзные осложнения, иногда приводящие к инвалидности.

Существуют ещё формы синдрома Ниманна-Пика — типа А и В, но проявляются они в раннем возрасте иначе. Прогнозы обычно неблагоприятные. Симптомы типа А возникают в младенчестве, приводят к тяжелым поражениям нервной системы, увеличению печени и селезенки. Дети редко доживают до зрелого возраста. Из-за малочисленной популяции и близкородственных браков в прошлом у евреев-ашкенази частота этого заболевания гораздо выше, чем в других популяциях: синдром Ниманна-Пика типа А встречается примерно у одного из 40 тысяч человек.

Дети с типом В редко достигают зрелости без поддерживающей терапии. У таких детей может быть задержка роста, нарушения функций легких, частые инфекции, повышенный уровень холестерина и липидов в крови, увеличение печени, низкий уровень тромбоцитов в крови.

Существуют всего два лекарства, задерживающие развитие симптомов.

Это заболевание может проявляться в любом возрасте, есть случаи постановки диагноза в 60 лет. У ряда пациентов долгое время подозревали психические заболевания и наблюдались у психиатров. Что здесь может указывать на синдром Ниманна-Пика? Сочетание психиатрических и неврологических проблем: при нарушении когнитивных функций есть когнитивные и другие проявления – проблемы с координацией, увеличение печени и/или селезенки, глазодвигательная апраксия и др. В этом случае стоит провести генетический анализ. Заболевание вызывается мутациями генов NPC1 или NPC2, которые кодируют белок клеточной мембраны, отвечающий за транспорт холестерина и липидов внутри клетки.

Нет лекарств от синдрома Ниманна-Пика, но есть препараты для уменьшения проявлений симптомов и замедления прогрессирования болезни. В России зарегистрирован препарат «Миглустат», который назначают пациентам с этим заболеванием. Заболевание всё равно будет прогрессировать, но медленнее. Второй препарат arimoclomol зарегистрирован в США, в России его пока нет. Пациенты возлагают на него большие надежды: он действует совместно с отечественным препаратом и по данным исследований способствует тому, что пациенты дольше сохраняют многие неврологические функции.

Внутри одной семьи проявления болезни могут отличаться.

Синдром Ниманна-Пика – генетическое заболевание, которое нарушает обмен веществ в печени, селезенке, лёгких, костном мозге и головном мозге. Причиной является нарушение транспортировки жиров внутри клеток.

Начало болезни и ее проявления могут отличаться у каждого человека, даже среди родственников. Синдром может привести к смерти в первые месяцы после рождения или оставаться незамеченным до зрелости. Большинство случаев все же обнаруживаются в детстве и прогрессируют, вызывая угрожающие жизни осложнения ко второму или третьему десятилетию жизни.

Около 95% случаев синдрома Ниманна-Пика типа С вызваны мутациями в гене NPC1, а остальные — мутациями в гене NPC2. Симптомы схожи, потому что оба гена участвуют в транспортировке липидов внутри клетки. В результате накопление липидов приводит к прогрессивному повреждению клеток.

Синдром Ниманна-Пика типа С — аутосомно-рецессивное заболевание. Для его развития человеку необходимо получить по одной испорченной копии генов NPC1 или NPC2 от каждого родителя.

Получить жизненно важный препарат взрослым бывает непросто.

Взрослая пациентка из Крыма рассказала о своих трудностях. По её словам, взрослым с синдромом Нимана-Пика часто не удаётся получить государственную помощь в получении необходимого лекарства.

Люди, у которых в зрелом возрасте диагностировали синдром Ниманна-Пика тип С, отмечают сложности в получении необходимых лекарств. Несмотря на то что болезнь относится к орфанным и регионы отвечают за ее лечение, пациенты вынуждены обращаться в различные инстанции, чтобы начать терапию. Взрослые больные практически лишены возможности получить незарегистрированный орфанный препарат, который возлагает большие надежды.