Редкая болезнь девочки неизвестна врачам.
16.05.2024Shutterstock/Fotodom.ru
Когда у 34-летней Мелани и ее 37-летнего мужа Питера из Портсмута родилась дочь, родители были на седьмом небе от счастья. Родители даже не догадывались, с какими испытаниями девочке придется столкнуться.
Родители заметили странности в поведении дочери, когда ей было четыре года. Мелани увидела, что девочка ниже ростом, чем другие дети. Мать девочки обратилась к специалистам за помощью. Анализы показали причину проблемы с Харлоу.
Девочке поставили диагноз серьезного заболевания, которое влияет на рост и развитие. Из-за своей редкости оно не имеет официального названия. На данный момент Харлоу – единственный человек с подобным расстройством.
Болезнь Харлоу возникает из-за мутации гена WDR19. И Питер, и Мелани являются носителями этого редкого гена. Из всех детей пары именно Харлоу заболела — у её пятилетнего брата и трёхлетних близнецов генетической мутации не обнаружили.
Рост костей и хрящей у девочки зависит от её состояния здоровья, поэтому она ниже ростом своих сверстников и не превышает одного метра. Внешний вид Харлоу нормальный, но она не может есть сама и получает пищу через зонд.
Харлоу видит плохо и испытывает боль при ходьбе: другие дети играют во дворе, а ей приходится оставаться дома. В скором времени ее ожидает пересадка почки от матери Мелани. Несмотря на это, по словам Мелани, Харлоу — «уверенная и озорная девочка».
Харлоу каждый день принимает лекарства и раз в неделю ходит к врачу. Никто, включая специалистов, не может предсказать, что её ждет в будущем, даже сколько лет она проживет. «Страшно думать, что в любой момент что-то может пойти не так, потому что у нас нет инструкции или руководства», — сказала Мелани журналистам The Sun.