Пренатальный биохимический скрининг: что это и для чего?

ТАТЬЯНА ПАРЕНЬКОВАмедицина

Доктор медицинских наук, врач-генетик из межкабинетного отдела медицинской генетики Московской медицинской академии имени И. М. Сеченова.

Шаг первый: анализ крови и УЗИ

В период с 11 по 13 недели беременности врач акушер-гинеколог предоставляет каждой беременной женщине два направления. анализ кровиПервый анализ направлен на специфические белки из вены, второй — на ультразвуковое исследование во время которого врач проверяет наличие признаков хромосомных болезней у ребенка. Оба исследования должны проводиться одновременно, потому что для каждой недели беременности существуют свои нормативы как по уровню белков, так и по показателям развития ребенка. При несовпадении сроков анализа и УЗИ оценить их результаты невозможно.

История вопроса

За рубежом программы пренатального скрининга применяются с 1980-х годов, а в России — с 1993 года. В 2003 году Минздрав РФ рекомендовал проводить такие обследования всем беременным женщинам. Сейчас пренатальный биохимический скрининг проводится во всех крупных городах России, хотя не везде на государственные средства.

Женщине выдадут заключение с указанием риска рождения ребенка с синдромами Дауна и Эдвардса. Будущие мамы всегда ждут его с тревогой, но даже тревожное известие о том, что риск рождения малыша с хромосомными болезнями повышен и превышает контрольный показатель 1:250, — повод не для волнений, а прежде всего для визита к врачу-генетику.

Перед принятием каких-либо серьезных решений необходимо проконсультироваться со специалистом. К сожалению, некоторые женщины принимают решение прервать беременность, не полностью изучив сложившуюся ситуацию.

Шаг второй: консультация генетика

Только врач, имея особые знания, сможет адекватно проанализировать анализы и дать будущей матери наилучший совет.

Факторы, влияющие на результаты скрининга, разнообразны. При синдроме Дауна уровень ПАПП-белка в крови матери снижается, а бета-ХГЧ повышается. Однако подобные изменения могут быть вызваны и другими причинами: например, сахарным диабетом, избыточным весом или гестозом у женщин. анемиейРиск выкидыша, низкое прикрепление плодного яйца.

Увеличение уровня ХГЧ может быть спровоцировано резус-конфликтом, индивидуальными особенностями беременности или ожиданием близнецов. Иногда эти факторы и ставят женщину в группу риска, но утверждать это можно лишь после исключения хромосомных нарушений.

Женщине необходима консультация генетика, если…

• ей больше 35 лет;

• В её семье ранее появились на свет дети с наследственными заболеваниями или отклонениями в развитии.

• У неё или у супруга имеются хромосомные перестройки.

• Результаты УЗИ или биохимического скрининга указывают на повышенный риск хромосомных отклонений у ребенка.

Генетик порекомендует женщине пройти точную инвазивную диагностику или дождаться следующего этапа скрининга на сроке 16–20 недель. Решение врача основывается на степени риска. При высоком риске обследования желательны, но окончательное решение все равно остаётся за будущими родителями.

Третий этап: инвазивное обследование и исследование хромосом.

Для изучения клеток будущего малыша специалисты применяют материал, полученный из плаценты, околоплодных вод или пуповинной крови. Для этого проводят микроскопический прокол матки. под контролем УЗИБлагодаря этому осложнения случаются редко: около 1–2 %. Получив клетки, специалисты исследуют их хромосомный набор. Теперь родители узнают о возможных генетических болезнях у ребенка практически с 100%-ной точностью и скорее всего смогут вздохнуть с облегчением.

В нашем канале больше полезного для expectant mothers. Яндекс.Дзен.