Нога весит 20 килограммов. Женщина с редкой генетической болезнью не может ходить

Ксения Бутакова из поселка на Урале обратилась за помощью в передачу «Я стесняюсь своего тела», в которой медики помогают людям с серьезными проблемами со здоровьем. Но, к сожалению, женщина получила отказ, потому что на тот момент с ее ногой все было не так плохо, как сейчас. В последнее время у 27-летней героини настолько распухла нога, что она даже не может ходить и вставать на нее. Нога весит около 20 килограммов и доставляет женщине много проблем.

Когда Ксения родилась 27 лет назад, ее матери сообщили, что у нее «абсолютно здоровый ребенок». Но что-то пошло не так уже на второй день после родов, когда у девочки взяли анализ крови из пятки на генетические заболевания и сделали прививку БЦЖ по плану. Почему-то такие безобидные манипуляции дали толчок для развития аномалии. На месте уколов образовались уплотнения. На руке потом прошло, а на пятке осталось.

Когда девочке было четыре месяца, врач поселковой поликлиники предположил, что у нее редкое генетическое заболевание нейрофиброматоз.

Нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний, для которой характерны изменений на коже, в нервной системе, аномалии внутренних органов. Существуют три вида заболевания: нейрофиброматоз I типа, нейрофиброматоз II типа, шванноматоз.

В Великобритании есть известный пациент с этим диагнозом Адам Пирсон. У него произошла деформация лица.

Мать Ксении обращалась к врачам в Екатеринбурге, и все говорили ей, что с таким диагнозом люди долго не живут. Девочке давали несколько лет, а ее матери Анне предлагали сдать ребенка в приют, где ей будут оказывать паллиативную помощь. Родители девочки слышать об этом ничего не хотели. На тот момент из симптомов у Ксении были только кофейного оттенка пятна по всему телу и шишка на пятке.

Роковая ошибка произошла, когда девочке было три года. Врачи настояли, что уплотнение на пятке нужно оперировать. Но после операции опухоль, наоборот, стали расти еще быстрее. К сожалению, родители Ксении не знали тогда о том, что в это вмешиваться нельзя. За месяц нога стала на пять сантиметров длиннее.

Порталу E1.RU Ксения предоставила свои снимки с 1 сентября. На фото незаметно, что у семилетней девочки одна нога длиннее другой. Недостаток скрадывает специальная ортопедическая обувь. Ксению возили не только по врачам, но и целителям и знахаркам, но ничего не помогало.

Родителям Ксении предлагали ампутацию ноги, но нашелся хороший врач, который отговорил их от этого.

«Очень внимательный и профессиональный врач. Он сказал: ни в коем случае нельзя ампутировать, сделаем ампутацию — тогда действительно долго не проживет. То есть это был не тот случай, когда вместе с больной конечностью уходят все проблемы. Опухоль никуда не денется, пойдет выше, активно начнет разрушать таз. Нужно принять себя, учиться жить с такой ногой», — рассказывает мать девушки.

Ксения недолго ходила в школу. Вскоре у нее начались проблемы. Она не могла быстро передвигаться по зданию школы, не могла играть и бегать с другими детьми, у нее начались скачки давления. Пришлось перевести ее на домашнее обучение.

При этом никакого специального лечения не было. Раз в год Ксения проходила курс капельниц препаратами для улучшения работы сосудов. После девятого класса она хотела поступить в колледж и выучится на программиста, но тогда не было распространено дистанционное обучение, поэтому ничего не вышло.

Примерно год назад у Ксении болезнь начала прогрессировать, и нога начала резко увеличиваться в размере. Теперь у женщины проблема с передвижением даже по дому. И никто из врачей не берется ей помогать. Сейчас она перемещается на инвалидной коляске, а чтобы она могла выходить из дома, муж Денис соорудил ей пандус.

Источник