Невролог рассказала о причинах рождения детей с синдромом Дауна.

21 марта отмечается Международный день людей с синдромом Дауна. В чём суть этого состояния и как оно развивается?

Синдром Дауна встречается примерно у одного ребёнка из семисот шестидесяти пяти рожденных. В связи с развитием пренатальной диагностики частота рождения детей с этим заболеванием снизилась до одного случая на тысячу сто рождённых.

Синдром Дауна относится к хромосомным заболеваниям, вызываемым нарушением числа аутосом. Классифицируют его по порядковому номеру хромосом, гены которых присутствуют в избытке или недостатке. Синдром Дауна — форма геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-ой пары представлены тремя копиями (трисомия). У родителей, как правило, нормальный кариотип. Родители, имеющие одного ребенка с синдромом Дауна, имеют примерно 1% риск рождения второго ребенка с этим заболеванием.

Леся Куличенкомедицина

Невролог Клиники МЕДСИ на Ленинском проспекте.

В чем же причина?

Болезни будущей мамы, стрессовые ситуации, пагубные привычки родителей, нездоровое питание, трудные роды не способны вызвать у малыша синдром Дауна. Причиной появления лишней хромосомы не является вина кого-либо. Частота рождения детей с синдромом Дауна не зависит от расовых, географических и популяционных особенностей. Примерно 88% случаев трисомии 21 возникают из-за несдвоенности хромосом у матери во время мейоза, 8% — из-за несдвоенности со стороны отца, а 3% — после слияния яйцеклетки и сперматозоида.

Синдром Дауна встречается примерно в одном случае из семисот шестьдесят пять рождений. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна… возрастает с возрастом материВозраст отца, превышающий 35 лет, а особенно старше 42 лет, по данным исследований, увеличивает риск возникновения синдрома. Частота нерасхождения 21-й хромосомы в процессе сперматогенеза, равно как и в овогенезе, возрастает с возрастом.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для женщин до 25 лет равна 1/11400, до 30 — 1/1000, в 35 лет — 1/350, в 42 года — 1/60, а в 49 лет — 1/12. Благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100. Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна равно 1:1. Однако, так как молодые женщины в целом рожают больше детей, большинство (80%) больных с синдромом Дауна родились женщинам до 30 лет.

Когда ставится диагноз

Заболевание обнаруживается сразу после рождения, а диагноз часто ставится в родильном доме. Новорожденный имеет округлую голову, плоский затылок, косой разрез глаз, эпикант, пятна Брушвильда (белые или сероватые/коричневые пятна на внешней части радужной оболочки), яркий румянец на щеках, маленькие низко посаженные уши, прижатые к голове, широкую переносицу, маленький приплюснутый нос, недоразвитие верхней челюсти, готическое небо, полуоткрытый рот с опущенными углами, большой язык с поперечными бороздами и гипертрофированными сосочками.

Растут люди с синдромом Дауна медленнее, из-за чего взрослые, склонные к низкорослости, имеют средний рост: 154 см у мужчин и 142 см у женщин. Для детей с синдромом Дауна созданы диаграммы роста.

У большинства людей с синдромом Дауна наблюдаются нарушения слуха и зрения. Проблемы со зрениемВ 38-80% случаев встречается косоглазие у 20-50% пациентов. Катаракта (помутнение хрусталика) наблюдается в 15% случаев и может присутствовать при рождении. Кератоконус (тонкая, конусообразная роговица) и глаукома — наиболее распространенные патологии, как и аномалии рефракции, требующие ношения очков или контактных линз. Пятна Бруншвильда присутствуют в 38-85% случаев. Проблемы со слухом обнаруживаются у 50-90% детей с синдромом Дауна.

Мужчины с синдромом Дауна обычно не могут зачать ребёнка, а женщины имеют меньший процент рождений по сравнению со здоровыми женщинами. Сейчас примерно 30-50% женщин с синдромом Дауна рожают детей. Без репродуктивной помощи около половины детей от родителя с синдромом Дауна также будут иметь его.

Обследование на риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

В России беременные женщины проходят скрининг на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, другими анеуплоидиями (синдромами Эдвардса, Патау, Тернера и так далее) или дефектом развития нервной трубки.

Комбинированный тройной тест первого триместраПри беременности с 11 по 14 недели женщину направляют в медицинское учреждение, занимающееся экспертной диагностикой, для проведения комплексной пренатальной диагностики развития плода. Диагностика включает УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров, а также программный расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Указанные методики не дают возможности установить точный диагноз. Скрининг выявляет группу беременных с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна. В этой группе проводят инвазивную процедуру для получения материала плода, который используют для точного анализа на синдром Дауна.

При сроке беременности от 18 до 21 недели женщину направляют в медицинскую организацию, выполняющую пренатальную диагностику, на УЗИ для исключения поздно проявляющихся врожденных аномалий развития плода. В третьем триместре. УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.

В нашем канале больше полезной информации для будущих мамочек. Яндекс.Дзен.