Наследственность и планирование беременности

Валентина Гнетецкая

врач-генетик

Секрет жизни человека заключен в нити длиной в метр и шириной несколько миллиардных миллиметров. Специалисты называют её ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. В ней хранятся все наши секреты: большие и маленькие семейные тайны.
В виде клубка она располагается в центре ядра каждой клетки в виде 46 хромосом. Последние содержат от 50 до 100 тысяч генов, которые мы наследуем от родителей пополам.

Каждая хромосома в нашем организме имеет пару (всего таких пар 23), кроме половых хромосом у мужчин (Х и У). Если в паре гены различаются, то проявит себя только один из них. Доминантным будет назван тот ген, который проявится, а другой — рецессивным.

Кто кого: как складывается наше наследство?

Рецессивный наследственный признак проявится у ребёнка, если его получат от обоих родителей. Доминантный же признак станет заметен, если малыш унаследует его от одного из родителей. Например, у родителей с тёмными волосами может родиться ребёнок со светлыми волосами, всё зависит от набора доминантных и рецессивных признаков. Чтобы у ребёнка были карие глаза, достаточно, чтобы один из родителей имел карий цвет глаз: коричневый цвет — доминантный по отношению к голубому.

Не следует думать, что каждому гену соответствует один конкретный анатомический, физиологический или психологический признак, например, цвет глаз или волос или форма ушей. На самом деле всё гораздо сложнее. Однозначного соответствия между генами и физическими признаками, передающимися от родителей детям, нет.

Например, малыш может унаследовать светлые волосы от матери, но расти будут как у отца; или цвет глаз… от бабушкиФорма черт лица унаследована от матери, а их проявление — случайным образом распределением генов. Благодаря этому необычайному разнообразию сочетаний генов у людей, даже среди братьев и сестер встречаются различия.

Словарик

• Врожденный.Не идентично наследственному или генетическому. Аномалии развития, искривления и различные заболевания, вызываемые будущему ребенку вирусами, например, краснухиТоксоплазмоз и гормональные нарушения, например сахарный диабет, могут возникнуть у ребенка еще до его появления на свет. Генетические или наследственные болезни, заложенные в ДНК клеток, составляют лишь одну категорию врожденных заболеваний.

• Ген.Ген.

• Доминантный.Это генетический признак, подавляющий информацию другого признака на соответствующей хромосоме.

• Кариотип. Это карта хромосом человека.

• Мутация. Изменение участка ДНК, называемого геном, может приводить к новому признаку, например, болезни.

• Рецессивный.Вариант наследственной черты, проявляющийся только при наличии его копии на обеих хромосомах пары.

• Хромосома.Генетическая информация хранится в каждом ядре клетки человека.

Мальчик или девочка: все вопросы к папе

Вероятность рождения девочки или мальчика у женщины одинакова. Однако существуют семьи, где рождаются только девочки или только мальчики. Единственное достоверное объяснение — пол ребенка определяет сперматозоид. Если яйцеклетка встречается со сперматозоидом с половой хромосомой Х, родится девочка. Если сперматозоид несет хромосому Y, родится мальчик.

Некоторые исследования утверждают, что пол ребенка определяется днем оплодотворения относительно времени овуляции — появления готовой к оплодотворению яйцеклетки. вы занимаетесь любовью.Известно, что сперматозоиды с хромосомой Y подвижнее своих Х-собратьев, но живут меньше. Это значит, что зачатие, близкое к моменту овуляции, скорее всего, даст жизнь мальчику. Если же вы занимались любовью за три-четыре дня до или после овуляции, велика вероятность родить девочку.

Близнецы: особая схема наследования

Единояйцевым близнецам достается одинаковое генетическое наследие, поскольку они развились из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Однако их развитие будет разным в зависимости от внешних условий, которые влияют на проявление генетических признаков. Двуяйцовые близнецы родились от оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами и похожи друг на друга не больше, чем обычные родные братья и сестры.

Характер и здоровье: наш вклад велик

Многие черты человека формируются под влиянием нескольких генов. Некоторые свойства, например характер или интеллект, не объясняются только наследуемыми качествами.
Влияние на нас оказывает и среда, помимо наследственности. От нее зависит, как проявятся наши задатки. Некоторые болезни, проявляющиеся расстройствами поведения, передаются по наследству (например, склонность к депрессии или задержка развития, связанные с больной Х-хромосомой).

Здоровье во многом определяется генетической наследственностью, полученной от близких родственников. В дальнейшем образ жизни и условия обитания играют существенную роль, поскольку влияют на проявление заложенных в нас генетических признаков, в том числе предрасположенности к различным болезням.

Группа крови: все по закону

Группа крови человека определяется молекулой сахара на поверхности красных кровяных телец. Если это молекула типа А, то у малыша будет II группа крови. Тип В соответствует III группе, а тип, одновременно А и В, — IV группе. Отсутствие этих молекул даёт I группу крови. Родители с II и III группой крови могут иметь ребёнка с I, II, III или IV группой крови. Если оба родителя имеют I группу крови, то у их ребёнка будет тоже I группа крови.

По последнему слову: найти и предотвратить

При высокой вероятности проблем будущей маме предложат определить ситуацию с помощью точных, но небезопасных методов. Для этого потребуется анализ клеток плаценты (10–15 недель беременности), околоплодных вод (амниоцентез в 16–20 недель) или пуповинной крови (кордоцентез в 20–24 недели). Клиника OSCAR расположена в Перинатальном медицинском центре.

Пренатальный скрининг Это метод оценки риска появления проблем у будущего малыша во время беременности. Достоверность анализа часто не превышает 70%, а ждать результата приходится от двух до пяти недель. Специалисты изучают кровь женщины, ее возраст, вес и данные УЗИ в сроки 10–13 и 16–20 недель беременности.

Кариотипирование — это составление карты хромосом человека. В некоторых странах его делают так же часто, как определяют группу крови и резус-фактор. Родители сдают на него материал: ребенок получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Кариотип помогает обнаружить перестройки в хромосомном наборе. Генная информация сохраняется, но во время деления один «кусочек» хромосомы «пересаживается» на другую. Такие перестановки не мешают будущим родителям жить, но опасны для ребенка. Малыш может унаследовать хромосому с недостающим кусочком или лишним. Если вовремя обнаружить перестройки в хромосомном наборе супругов, специальное обследование во время беременности может предотвратить появление больного малыша.

Предимплантационная диагностика. Новая методика появилась в России сравнительно недавно. С ее помощью… Матерям и отцам, ожидающим процедуры ЭКО. Семьям с повышенным риском рождения детей с наследственными проблемами теперь доступна возможность протестировать генетический «багаж» эмбрионов до процедуры подсадки. В список искомых нарушений входит несколько тысяч болезней, например, муковисцидоз и гемофилия.

До появления метода о возможных проблемах можно было узнать только во время беременности, а сейчас специалисты гарантируют родителям, что подсаженный эмбрион здоров. Поскольку для проведения исследования требуется молекулярно-генетическая лаборатория, его делают не везде. В Москве желающие могут обратиться в Перинатальный медицинский центр на Севастопольском проспекте.

Внешность, рост, полнота: вам сюрприз

Напомним разговор о доминантных и рецессивных признаках? Первые обычно определяют более темные цвета и характерные черты, могут подавлять действие генов светлых цветов и нейтральных особенностей. Например, можно предположить, что при сочетании темноволосого отца с горбинкой на носу и блондинки-матери с прямым профилем доминировать будут признаки отца. Тем не менее, это лишь предположение, ведь именно разнообразие комбинаций генов сделает вашего ребенка неповторимым.

Хотя известно, что гены влияют на рост, иногда происходят неожиданные результаты. Ребенок от невысоких родителей будет невысоким, а от высоких — наоборот. Сочетание противоположных признаков может дать непостижимый результат: малыш может унаследовать данные матери, отца или оказаться где-то посередине. Не стоит забывать и о роли среды: каждое новое поколение оказывается выше предыдущего, что связано с изменениями в нашем питании.

Если полнокровия причина в неправильном питании, то это не передастся по наследству. Однако проблемы с обменом веществ могут передаваться, хотя и не всегда. Важно учесть строение тела будующего отца.

Генетические «поломки»: откуда что берется?

В организме постоянно происходит деление клеток. Во время формирования новых клеток ДНК копируется. В процессе копиирования могут возникать ошибки – фрагменты ДНК теряются или копируются неверно. Клетки иммунитета обнаруживают эти дефекты и уничтожают их. Если этого не происходит, мутантные клетки передают ошибочную информацию при делении своим потомкам. Это становится причиной генетических болезней. Мутации в половых клетках, из которых состоят сперматозоиды и яйцеклетки, могут передаваться детям.

Благодаря продуманному устройству природы у каждого гена есть копия. Если мутация возникла в одном из них, это безвредно. Но если дефект затрагивает доминантный ген, генетическое заболевание передастся потомству.

В чем причина того, что отдельные заболевания характерны исключительно для мальчиков?

При мутации в Х-хромосоме заболевание передаётся по наследству женщинам. Если родится сын, вероятность его заболевания 50%, так как у женщин две копии Х-хромосомы (ХХ), а у мужчин – одна (ХУ), полученная от матери.

Современная наука позволяет определять не только пол ребёнка, но и наличие у него дефектных генов, которые могут привести к заболеваниям. Это направление называется пренатальной диагностикой.

Консультация генетика — кому она требуется?

Планирование беременности – привычное явление во всем мире. Будущие родители проходят полное медицинское обследование, чтобы избежать проблем в будущем. Начать здоровое планирование нужно с визита к генетику: врач составит родословную, проверит кариотип родителей и определит группу риска для семьи.
Современные пренатальные методы диагностики позволяют исключить многие врожденные и наследственные проблемы еще во время беременности. В первую очередь это касается хромосомных нарушений – синдрома Дауна (лишняя 21-я хромосома), синдрома Эдвардса (лишняя Х-хромосома), синдрома Тернера (недостаток Х-хромосомы). Важно убедиться, что ребенок не подвержен генных болезням: гемофилии, фенилкетонурии, мышечной дистрофии Дюшенна, муковисцидозу и другим.

С 11–12-й недели внутри утробы матери. С помощью ультразвукового исследования можно выявить аномалии развития. Изменения, указывающие на наследственные хромосомные проблемы у ребенка, могут быть видны. Например, утолщение воротниковой зоны плода на сроке 11–13 недель предполагает вероятность синдрома Дауна. Чтобы развеять или подтвердить подозрения врачей возможно с помощью биопсии хориона (анализ клеток будущей плаценты), амниоцентеза (исследование околоплодных вод) или кордоцентеза (анализ крови малыша из пуповины).

Второе УЗИ выполняется будущей маме в 20–22 недели, и в это время определяется большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также пороков развития внутренних органов ребенка. В 30–32 недели с помощью УЗИ можно обнаружить задержку в его развитии. Определение концентрации белков в крови женщины, вырабатываемых плацентой и органами ребенка, тоже помогает обнаружить хромосомную патологию и некоторые пороки развития. Это исследование специалисты называют биохимическим скринингом.

Больше полезной информации для будущих родителей – в нашем канале. Яндекс.Дзен.