Лизосомальная кислая липаза: важное для здоровья фермента.

Сегодня мы расскажем о редком генетическом заболевании – дефиците лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ). Его чаще диагностируют у детей и молодых людей. У младенцев первого года жизни болезнь развивается быстро, протекает тяжело и может быть опасна для жизни. Как вовремя выявить заболевание и каковы шансы на успешное лечение?

Что такое ДЛКЛ

Лизосомная кислая липазаЛипаза — один из главных ферментов клеточного метаболизма. Эта белковая молекула отвечает за расщепление холестерина в организме. При снижении активности липазы эфиры холестерина и триглицериды не разлагаются и скапливаются в клетках. Это опасно для человека: липиды накапливаются в различных органах и тканях, приводя к проблемам с печенью, почками, селезёнкой и многими другими органами и системами. ¹Наиболее опасным является младенческая форма ДЛКЛ, также известная как болезнь Вольмана. Это заболевание развивается быстро и, по большей части, приводит к летальному исходу. В целом, ДЛКЛ — детская болезнь, обычно диагностируемая у детей до 10-12 лет.

Почему возникает ДЛКЛ

Заболевание вызывается мутацией в гене. LIPA, Характерным признаком является кодирование лизосомной кислой липазы, данное свойство наследуется от родителей. LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу²Дети родителей, болеющих ДЛКЛ или имеющих мутацию этого заболевания, могут иметь риск столкнуться с этой проблемой.

Особенности диагностики

На поздних стадиях ДЛКЛ может привести к тяжелым, необратимым последствиям с высоким риском инвалидности. При ранней диагностике шансы на успешное лечение достаточно высоки. Однако часто диагноз ставится несвоевременно, так как по ряду симптомов заболевание может быть схожим с другими более распространенными проблемами, например, неалкогольной жировой болезнью печени или заболеваниями накопления. Пациенты могут и не высказывать серьезных жалоб до того момента, пока заболевание не прогрессирует до фиброза или цирроза печени, что затягивает или усложняет раннее выявление болезни.

В настоящее время полная диагностика ДЛКЛ включает ферментное исследование и молекулярно-генетическое — выявление мутаций в гене. LIPA³Для пациента процедура несложная. Начинается всё с того, что врачи по клиническим признакам могут заподозрить болезнь. Затем проводят лабораторные тесты и инструментальное обследование. Активность ЛКЛ определяют путем измерения активности фермента в сухих пятнах крови на фильтрах. Такой метод практически всегда указывает на ДЛКЛ. При сниженной активности фермента проводится ДНК-диагностика, которая выявляет мутации в гене. LIPA.

На что обратить внимание родителям

У детей до года

Инфантильная форма ДЛКЛ (болезнь Вольмана) проявляется в первые месяцы жизни ребенка стремительным течением.
Частая рвота, диарея, стеаторея (маслянистый стул с избыточным выведением жира), вздутие живота могут указывать на развитие болезни. Возможно замедление роста и развития, анемия, неврологические симптомы. Печень увеличена.

У детей старше года

Болезнь накопления эфиров холестерина развивается медленно, в течение нескольких лет, и обычно не сопровождается неврологическими проявлениями. Это многосистемное заболевание может затрагивать печень, селезенку, ЖКТ, почки и сосуды. Первые подозрительные признаки — желтуха, диарея, стеаторея, нарушение всасываемости жирорастворимых питательных веществ — могут появиться во взрослом возрасте. Главным симптомом, указывающим на развитие болезни на ранних стадиях, является повышение концентрации холестерина, которое сохраняется на высоком уровне даже при лечении гиполипидемическими препаратами.

Как лечат ДЛКЛ

Хотя болезнь Лайма полностью излечить невозможно, постановление диагноза — не приговор. Своевременная диагностика, понимание сути заболевания и соответствующее лечение дают возможность жить полной жизнью.

Получить дополнительную информацию о диагностике и лечении дефицита лизосомной кислой липазы можно на официальном сайте, посвященном этой проблеме. www.lald.ru

Информационный материал разработан компанией «АстраЗенека» для широкой аудитории. В нем содержится информация, но не следует рассматривать ее как замену врачебной консультации. Получите консультацию у врача.

ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз», Москва, 1-й Красногвардейский проезд, д. 21, стр. 1, 30 этаж. Тел.: +7 495 799−56−98, факс: +7 495 799−56−98. astrazeneca.ru

Номер одобрения: RU-20261

Дата одобрения: 2/29/2024

Дата истечения: 2/28/2026

Список источников:

1. Русский медицинский журнал: https://www.rmj.ru (дата доступа: 02.12.2022)

2. Агеева Н. В., Агапова И. А., Амелина Е. Л. и соавторы. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения)//РМЖ. 2018. № 5(II). С. 96–103.

3. Программа диагностики ДЛКЛ: https://med-gen.ru (дата доступа 02.12.2022).