Современной медицине под силу исключить большую часть врожденных болезней еще до появления малыша на свет. Для этого были разработаны современные методы дородовой (пренатальной) диагностики, один из которых — биохимический скрининг, то есть анализ крови на особые белки.
Слово «скрининг» в переводе с английского означает «просеивание». С помощью этого метода можно «отсеять» хромосомные болезни — например, синдромы Дауна (именно для борьбы с этим недугом и разрабатывалась когда-то такая методика), Эдвардса, а также пороки центральной нервной системы и другие тяжелые нарушения.
Пренатальный скрининг — это целая программа, которая оценивает вероятность рождения ребенка с генетическими болезнями для каждой женщины. Помимо специальных анализов крови, в нее входит УЗИ на сроке 10−13, 20−23 и 30−33 недели беременности. Если врачи обнаружат высокий риск проблем, будущей маме предложат сделать еще и анализ хромосомного набора ребенка — кариотипирование.
Когда и как?
Биохимический скрининг проводят в 2 этапа: на сроке 11−13 и 16−20 недель беременности. Во время первого исследования (его еще называют двойным тестом) врачи оценивают содержание в крови женщины двух белков, которые вырабатываются плацентой: плазменного протеина (ПАПП) и хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ). Во время второго анализа — тройного теста — определяется уровень трех белков: альфа-фетопротеина (АФП), ХГЧ и свободного эстриола. Изменения концентрации этих веществ могут указывать на генетические болезни у ребенка. По данным двойного теста врачи рассчитывают риск синдромов Дауна и Эдвардса, а по результатам тройного — еще и дефектов нервной трубки.
Прежде чем сделать прогноз, помимо показателей крови врачи учитывают целый ряд данных, которые могут влиять на результаты скрининга:
-
срок беременности;
-
возраст будущей мамы;
-
ее вес;
-
национальность;
-
вредные привычки (курение);
-
особенности течения беременности;
-
данные УЗИ.
Каждый из этих факторов очень важен: например, если женщина курит, изменится уровень бета-ХГЧ в ее анализе. А если ей больше 35 лет, риск хромосомных нарушений у будущего малыша возрастает уже в силу маминого возраста.