Что такое пренатальный биохимический скрининг и зачем его делать

Шаг первый: анализ крови и УЗИ

В 11−13 недель беременности акушер-гинеколог выдает каждой будущей маме два направления. Первое — на анализ крови из вены на особые белки, а второе — на УЗИ, во время которого врач проверит, нет ли у ребенка признаков хромосомных болезней. Эти исследования должны проводиться одновременно, ведь для каждой недели беременности существуют свои нормативы и по уровню белков, и по показателям развития ребенка. Если сроки анализа и УЗИ не совпадают, правильно оценить их результаты невозможно.

Спустя некоторое время женщина получит заключение, где указывается риск рождения ребенка с синдромами Дауна и Эдвардса. Этих результатов будущие мамы всегда ждут с замиранием сердца, но даже тревожное известие о том, что риск рождения малыша с хромосомными болезнями повышен и составляет больше «контрольного» показателя 1:250, — повод не для волнений, а прежде всего для визита к врачу-генетику.

Без консультации специалиста не стоит делать никаких далеко идущих выводов — к сожалению, иногда женщины решаются прервать беременность, даже не выяснив ситуацию до конца.

Шаг второй: консультация генетика

Только этот врач, владея специальной информацией, сумеет правильно оценить результаты анализов и дать будущей маме самый обоснованный совет.

Дело в том, что на итоги скрининга могут влиять самые разные условия. Так, при синдроме Дауна у ребенка уровень ПАПП-белка в крови его мамы понижается, а бета-ХГЧ повышается — но это может вызываться и другими факторами. Например, снижение ПАПП отмечается у женщин с сахарным диабетом, большим весом, гестозом, анемией, угрозой выкидыша, низким расположением плаценты.

Повышение уровня ХГЧ может быть вызвано резус-конфликтом, некоторыми особенностями беременности или ожиданием близнецов. Иногда именно эти факторы становятся причиной попадания в группу риска, хотя утверждать это можно только после того, как будут исключены хромосомные нарушения.