Блогерша рассказала о диагнозе сына, которому грозит вред от белковой пищи.

Жизнь юного Давида могла повернуть по-другому, если бы… расширенный скрининг из пятки младенца Введение проверки новорожденных на 36 редких генетических заболеваний, в том числе на глутаровую ацедурию, произошло спустя год после рождения мальчика. В родном городе Санкт-Петербурге ещё не проводилась такая проверка при рождении. Мальчик получил это наследственное заболевание от родителей, которые были носителями, но об этом не знали.

Мальчик появился на свет крепким, заболел позже.

21-летняя Елена ведёт блог, делясь буднями мамы особенного ребёнка. Недавно журналистка Вероника Кузнецова, ведущая YouTube-канал «Косаткина», взяла у Елены интервью. В нём Елена рассказала о депрессии и нежелательных советах от хейтеров.

Елена работала кондитером, но признаётся, что карьера никогда не интересовала девушку. Ей больше всего хотелось семьи и детей. В 19 лет она встретила молодого человека, после двух свиданий предложивший ей брак. Елена согласилась. В том же возрасте девушка забеременела.

Елена вспоминает беременность идеальной, ничто не предвещало беды. Блогер правильно питалась, следила за весом и регулярно посещала врачей. Сын Давид родился абсолютно здоровым, первые месяцы развивался по графику. Первый признак, который встревожил Елену, — слишком большой для его возраста диаметр головы.

Елена рассказывала в интервью, что покупала Давиду новую шапку на осень и для этого измеряла его голову. Это её шокировало: размер головы у него равен шестимесячному, хотя ему всего месяц. Елена признавалась, что не осознавала критичности ситуации, но удивлялась, почему это пропустили педиатры.

Врач даже сказал Елене: «Посмотрите на себя, голова у вас тоже немаленькая». Несколько месяцев мама Давида ходила с ребёнком по больницам, чтобы понять, что с ним. Только когда мальчику исполнилось 8 месяцев, прозвучал диагноз — глутаровая ацидурия.

Глутаровая ацидурия I типа – редкое генетическое заболевание, нарушающее обмен аминокислот. Без своевременного лечения может вызвать потерю двигательных способностей, судороги и задержку умственного развития. Раннее выявление и специальная безбелковая диета позволяют предотвратить или существенно облегчить проявления болезни.

Давид не мог выносить грудное молоко.

Болезнь установили лишь после сдачи анализов, на одном из которых показатель был зашкаливающе высоким. Показатель превышал норму в 1000 раз. У людей с глутаровой ацедурией употребление белка запрещено, даже грудное молоко, так как аминокислоты расщепляются неправильно, создавая яд (глутаровую кислоту), отравляющий организм. Высокое содержание токсичных веществ приводит к нарушению работы мозга ребёнка.

Елена замечает, что в наше время болезнь хоть и не поддаётся лечению, но при своевременном выявлении после рождения можно начать терапию, исключить из рациона белки, заменив их специальной смесью. Так тяжёлых последствий можно избежать, и ребёнок будет развиваться наравне со здоровыми детьми.

— Какие прогнозы? — спросил я врача. Она ответила: «Знаете, вы первый подобный случай в моей практике, я не знаю». Вместе с этим мы открыли справочник.

Генетические анализы подтвердили: оба родителя являлись носителями этого заболевания и передали его сыну. В ответ на вопрос о том, почему Елена перед зачатием ребёнка не сдала ДНК-анализ, девушка говорит: существует множество генетических заболеваний, и при отсутствии конкретной цели нет смысла сдавать анализы на все.

Тело стало для Давида тюрьмой.

Давиду полтора года, он не ходит, не говорит и с трудом держит голову. За это время требования к сыну у Елены снизились. Если раньше она думала о том, что хотя бы к полутора годам Давид пойдёт, теперь Елена надеется, что её сын сможет общаться с помощью айтрекера. Особенность диагноза в том, что у маленького Давида сохранный интеллект, но телом управлять умеет плохо.

Елену волнуют постоянные кризы, которые мешают проводить ребёнку адекватную терапию. Мальчик отказался есть смесь, и поставили ему гастростому. Но стома лопнула, из-за чего едва не развился сепсис. У Давида часто повышается температура, что для него опасно. К полутора годам мальчик провёл в больнице несколько месяцев, пережил несколько операций.

Елена призналась, что считала свою жизнь оконченной. Как мать ребёнка с ограниченными возможностями, другое будущее ей не представлялось возможным.

Елена в разводе с мужем. После начала депрессии из-за неудач с терапией сына отец стал чаще помогать с ребенком. Блогер призналась, что ей стало легче, когда мать и бывший супруг периодически оставались с Давидом. Елене также помогли сеансы с психиатром и антидепрессанты.

Елена ведёт блог, чтобы справляться с трудностями и не ощущать одиночества. Многие подписчики поддерживают её, но есть и те, кто критикует Елену как мать. Некоторые предлагают отказаться от ребёнка, на что Елена отвечает отказом. Когда блогер оставляла сына в хосписе, ей обвинили в том, что она «сдала сына».

Девушка говорит, что желает завести еще ребенка или несколько здоровых детей, чтобы восполнить недостающее в её материнстве.