Бесплатное тестирование будущих родителей на генетические заболевания в России.

Владимир Путин потребовал от правительства и региональных властей создать программу генетического тестирования при подготовке к беременности. Власти ранее заявили о помощи семьям с бесплодием, теперь планируется работать и по снижению риска наследственных заболеваний, включая редкие.

Что такое орфанные заболевания

Редкие заболевания, затрагивающие небольшую часть населения, называются орфанными. Некоторые из них встречаются только у одного человека на двести тысяч. Казалось бы, число незначительное, но в мире может быть несколько десятков (или сотен) тысяч больных. Им требуется дорогостоящее лечение или поддерживающая терапия, а некоторые заболевания вообще неизлечимы. По данным Минздрава России, в нашей стране с 17 декабря 2014 года таких болезней насчитывается 295, а болеют ими более 50 тысяч человек — это население небольшого города.

К орфанным заболеваниям относятся спинально-мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия и болезнь Гоше (вызывает накопление липидов в костном мозге, печени, селезенке). глутаровая ацидурия Нарушение обмена аминокислот, приводящее к превращению белка в яд, болезнь Фабри с инфарктом миокарда и хронической почечной недостаточностью, врожденный ихтиоз, ахондроплазия с нарушением роста тела, непропорциональными конечностями и другими патологиями, болезнь Ниманна-Пика с накоплением липидов в головном и спинном мозге и ухудшением когнитивных способностей, а также другие.

С 2023 года всех новорождённых проверяют на 36 самых обычных болезней из этой категории. Для этого у них берут… анализ крови из пяткиБлагодаря этому возможно получить диагноз и приступить к лечению максимально быстро. При таких болезнях, как СМА и глутаровая ацидурия это очень важно.

С экспертом поговорили о том, как изменится ситуация, если генетическое тестирование будет проводиться на стадии планирования беременности, а также о его нынешней реализации.

В настоящее время как осуществляется тестирование на генетические патологии?

В России во время беременности некоторые скрининги доступны бесплатно. Обследование на носительство наследственных заболеваний при планировании семьи пока не входит в государственные программы. Родители могут пройти его по желанию, платно, чтобы оценить риски развития наследственных болезней у ребенка.

Врачи-генетики советуют прохождение предворительного скрининга парам, находящимся в группе риска. К этой группе относятся пары, имеющие близкое кровное родство, уже воспитывающие ребенка или имеющие родственников с наследственными заболеваниями, а также пережившие выкидыши.

На самом деле тестирование может быть полезным для всех, потому что некоторые наследственные заболевания могут оставаться скрытыми до тех пор, пока носитель не встретит партнера с такой же мутацией в генетическом материале. И зачастую узнать об этом можно только после прохождения теста.

Такой скрининг не может дать 100% гарантии здоровья ребенка. Абсолютно все мутации охватить невозможно из-за их большого количества. Помимо этого, иногда мутация возникает у самого ребенка, а не передается от родителей. Некоторые состояния, например хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие), определяются уже во время беременности.

Медицинские технологии развиваются. Раньше риск синдрома Дауна и других патологий определяли неинвазивным способом только во время обязательных пренатальных скринингов по косвенным признакам — оценивали результаты УЗИ и некоторые биохимические показатели. Эти скрининги входят в ОМС. Такой комбинированный скрининг позволяет приблизительно рассчитать вероятность хромосомной аномалии.

В конце 1990-х годов ученый Дэннис Ло обнаружил, что в крови беременных женщин находится свободная ДНК плода. Это открытие послужило основой для разработки неинвазивного пренатального тестирования. НИПТВ России неинвазивное пренатальное тестирование стало доступно с 2017 года. Сначала его предлагали в частных клиниках, затем — в некоторых государственных медицинских центрах. Сейчас этот метод становится обычной практикой для женщин, относящихся к группе риска по хромосомным аномалиям.

При выявлении патологии НИПТ посоветуют выполнить инвазивный тест для подтверждения результата, например, амниоцентез. Для этого проколют амниотический пузырь, окружающий плод, и заберут на анализ образец околоплодных вод, содержащих клетки ребенка. Тест достаточно точный, но сопряжен с некоторыми рисками. Сейчас от подобных тестов отказаться невозможно.

Какие заболевания входят в перечень проверок по государственным программам?

Скорее всего, обязательные тесты в рамках государственной программы будут направлены на самые распространенные заболевания.

Предполагается тестирование будущих родителей на наследственные заболевания, встречающиеся в России: муковисцидоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию и некоторые другие. Необходимо дождаться официальных заявлений госорганов.

Необходимо ли каждой паре проходить этот тест при планировании?

Чтобы быть уверенным в своем будущем, можно заранее пройти расширенный скрининг на наследственные заболевания. Так будет проще планировать семью и снизить риск рождения ребенка с патологиями. Врач-генетик подберет программу тестирования на консультации с будущими родителями. В зависимости от результатов обследования доктор посоветует план действий для планирования семьи.