Акромегалия: что это такое, как проявляется и как лечится

Акромeгалия — редкое заболевание, о котором известно немногочисленным людям. Оно характеризуется непропорциональным увеличением отдельных частей лица и тела. Выявить патологию на ранней стадии позволяет остановить её развитие, в противном случае без лечения она приводит к сбоям в работе внутренних органов, ухудшает качество жизни и сокращает её продолжительность.

Что такое акромегалия

Заболевание возникает вследствие избыточного выделения соматотропного гормона. У детей он обеспечивает рост и способствует формированию костей и мышечных тканей. У взрослых гормон участвует в метаболических процессах: стимулирует синтез белка, подавляет накопление жировой ткани, регулирует углеводный обмен и поддерживает необходимый уровень глюкозы в крови.

Соматотропный гормон вырабатывается клетками верхнего отдела гипофиза и нижнего придатка головного мозга. Поддержание нормального уровня соматотропина обеспечивается гипоталамусом, который производит пептидные гормоны – соматолиберин и соматостатин. Соматолиберин стимулирует синтез и высвобождение соматотропина, а соматостатин, наоборот, подавляет этот процесс.

Обычно уровень гормона варьируется в течение дня, достигая пика в ночное время и снижаясь днем.

При нарушении работы системы регуляции наблюдается резкий скачок уровня соматотропина, что приводит к сбоям в ритме его выработки и развитию нейроэндокринных нарушений, в частности, акромегалии. Диагноз обычно ставится у взрослых старше 20 лет, после завершения периода физического роста. Заболевание характеризуется непропорциональным увеличением мягких тканей, костей и внутренних органов.

Механизм развития и причины

В большинстве случаев (у 9 из 20 пациентов) причиной акромегалии является гормонально-активная опухоль гипофиза. Клетки переднего отдела активно делятся, увеличиваются в объеме и трансформируются в доброкачественную опухоль. Она теряет чувствительность к гипоталамусу и начинает активно вырабатывать соматотропин.

Аденома может сдавливать и разрушать прилегающие здоровые ткани, при этом её размеры иногда превышают размеры гипофиза. Часто развитию опухоли предшествуют травмы черепа, нейроинфекции и хронические воспалительные процессы в органах слухового прохода. Вероятность развития аденомы и нейроэндокринных нарушений возрастает, если в семейном анамнезе уже были зафиксированы подобные случаи заболевания.

Часто развитию патологий предшествуют другие факторы.

• встречается эктопическая секреция гонадотропин-синтезирующих гормонов при новообразованиях лёгких, яичников и бронхов.
• опухоли гипоталамуса, способствующие увеличению выработки соматолиберина.

Проявления акромегалии имеют сходные черты с симптомами гигантизма, наблюдаемым у детей и подростков. Однако в детском и юношеском возрасте кости продолжают расти в длину, а ткани и органы увеличиваются пропорционально, что позволяет сохранить нормальные пропорции тела, конечностей и лица. Дети, страдающие гигантизмом, заметно выше своих сверстников: рост девочек-подростков превышает 190 см, а мальчиков – 2 м. Заболевания акромегалия и гигантизм встречаются крайне редко: на каждый миллион взрослого приходится 50 случаев, а среди детей – 3.

Симптомы и признаки

Первые признаки прогрессирования болезни проявляются в изменениях внешнего вида.

• Заметно увеличиваются в размерах выступающие части лица, такие как надбровные дуги, нижняя челюсть, скулы, губы и нос.
• Наблюдается увеличение расстояний между зубами, что приводит к изменению прикуса.
• Утолщение голосовых связок приводит к изменению тембра голоса.
• Стопы, запястья, пальцы и череп увеличиваются в объеме. Из-за этого пациенту требуется обувь и одежда большего размера, чем раньше, на 1-2 размера.
• Кожа уплотняется, покрывается складками.

С ростом опухоли и сдавливанием нервных тканей возникают неврологические проявления, а также ухудшается общее состояние.

• снижается работоспособность;
• внутричерепное давление увеличивается, что проявляется головными болями и головокружениями.
• наблюдается ухудшение зрения, возникновение двоения в глазах, а также повышенная чувствительность к свету.
• ухудшается обоняние, слух;
• немеют руки, ноги, пальцы;
• сбивается менструальный цикл у женщин;
• из сосков наблюдается выделение грудного молока, что указывает на развитие галактореи.
• снижается потенция, половое влечение;
• повышенная потливость и жирность кожи обусловлены увеличением количества и размеров сальных и потовых желез.
• увеличение хрящевой ткани приводит к уменьшению подвижности суставов и возникновению болевых ощущений.
• во время сна может возникать синдром апноэ, характеризующийся кратковременными остановками дыхания.
• повышается артериальное давление.

В ходе медицинского обследования выявляются изменения внутренних органов: увеличиваются размеры сердца, щитовидной железы, почек, печени и мышечной ткани. У пациентов нередко наблюдается деформация скелета, проявляющаяся в расширении грудной клетки, межреберных промежутков и искривлении позвоночника. У 25% заболевших отмечаются нарушения обмена веществ, приводящие к развитию сахарного диабета.

Стадии заболевания

Выделяют 4 фазы развития болезни:

• Преакромегалия характеризуется незначительными внешними проявлениями на начальных стадиях. Диагностика основана на определении уровня гормона в крови или проведении компьютерной томографии головного мозга.
• Гипертрофическая. Симптоматика ярко выражена.
• Опухоль, в частности аденома, значительно увеличивается в размерах, оказывая давление на окружающие ткани, что приводит к глазным и неврологическим расстройствам.
• Кахексия представляет собой состояние крайнего истощения как физических, так и психических сил.

Развитие заболевания характеризуется постепенностью: от начала эндокринных нарушений до проявления первых признаков может пройти от 5 до 7 лет.

Диагностические мероприятия

При подозрении на развитие заболевания следует обратиться к эндокринологу. Врач формирует предварительный диагноз, основываясь на внешних признаках и пальпации. Для лабораторной диагностики акромегалии проводятся следующие анализы:

• Для определения концентрации СТГ проводят забор крови 3-5 раз с интервалами от 20 минут до 2,5 часа. После этого рассчитывается среднее значение, которое у здоровых людей не превышает 5 нг/мл.
• Глюкозотолерантный тест предполагает взятие крови натощак, затем после введения глюкозы, после чего сравнивают уровень гормона роста. У пациентов с заболеванием концентрация гормона после приема глюкозы увеличивается, тогда как у здоровых людей наблюдается снижение. Для оценки эффективности проводимого лечения также используют данный тест.
• ИРФ-1 – это показатель, который характеризует суточную секрецию соматотропина. У пациентов с заболеванием его концентрация превышает нормативные значения.

Для определения состояния гипофиза проводят рентгенографию черепа, МРТ или КТ мозга. В случае, если пациент отмечает проблемы в работе других органов, эндокринолог может направить его на консультацию к специалистам: кардиологу, офтальмологу, гастроэнтерологу.

Лечение болезни

Основная цель терапии акромегалии – нормализация уровня соматотропина. Для достижения этой цели применяют следующие методы:

• Для лечения пациенту назначают медикаменты, подавляющие синтез гормона роста – синтетические аналоги соматостатина и антагонисты дофамина. Данные препараты позволяют остановить заболевание на ранней стадии, до начала прогрессирования аденомы.
• Хирургическое вмешательство проводится при быстром росте опухоли и значительном ухудшении зрения. После удаления аденомы наблюдается снижение секреции гормона роста. В случае, если образование достигает очень больших размеров, может потребоваться повторное хирургическое вмешательство.
• Лучевую терапию применяют, если предыдущие методы лечения оказались неэффективными или хирургическое вмешательство невозможно. Для воздействия на аденому используют гамма-лучи, что позволяет остановить её рост, однако нормализация уровня гормона достигается лишь через несколько лет.

Иногда перечисленные методы комбинируют.

Акромегалия при беременности

В медицинской литературе задокументировано чуть более ста случаев беременности у женщин, страдающих аденомой гипофиза. Беременность и роды в большинстве случаев проходят без каких-либо осложнений. Соматотропный гормон не преодолевает плацентарный барьер, поэтому дети рождаются здоровыми, без патологий.

Вопрос о безопасности лекарственных средств для здоровья остается без однозначного ответа. Врачи не предоставляют универсальных рекомендаций, а принимают во внимание степень тяжести состояния пациентки и размеры новообразования. Им часто рекомендуется отложить терапию до завершения беременности. Тем не менее, женщины продолжают принимать лекарства, когда прекращение лечения приводит к прогрессированию заболевания. Применение препаратов не оказывает влияния на развитие плода.

Профилактические меры

Соблюдение следующих рекомендаций позволяет уменьшить вероятность развития аденомы и эндокринных нарушений.

• Оберегать голову от травм, ушибов.
• Долечивать инфекции и воспаления носоглотки.
• При появлении увеличения размеров конечностей и изменении пропорций лица необходимо срочно обратиться к эндокринологу.

Нейроэндокринный сбой невозможно предотвратить полностью.

Прогноз для больного

При своевременной диагностике и адекватном лечении возможна стойкая ремиссия. У 85% пациентов, перенесших удаление микроаденомы, уровень соматотропина снижается до нормальных значений и стабилизируется.

В запущенных случаях наблюдаются нарушения в работе сердца, печени и лёгких, а также возникают осложнения.

• миокардиодистрофия;
• сердечная, гипофизарная недостаточность;
• гипертония, плохо реагирующая на терапию;
• эмфизема лёгких;
• дистрофия печени;
• сахарный диабет;
• мастопатия;
• полипоз кишечника;
• кисты яичников;
• миомы матки;
• гиперплазия надпочечников.

После прохождения терапии или хирургического вмешательства, пациенту необходимо ежегодное наблюдение у эндокринолога и сдачу анализов. Без лечения, заболевание может привести к повышенному риску преждевременной смерти.